Actualment hi ha varies investigacions per aconseguir una cura de la malaltia MSD.

Fa quatre anys van diagnosticar el Dylan, un nen nascut a Irlanda, fill de l’Alan Finglas i Michelle Finglas. I gràcies a la voluntat d’aquesta família van tirar endavant amb la MSD Action Foundation. Va ser la primera fundació per aquesta malaltia i estan finançant projectes molt importants.

Per sort per tots els nens i famílies, un any després a Estats Units, els pares de la Willow, Thomas Cannan i Amber Olsen van impulsar la constitució de United MSD Foundation. La valentia d’aquesta família i les ganes de vèncer la malaltia han fet molt per MSD.

Un any després aproximadament, es constitueix Fundación Cure MSD a Argentina on els pares de l’Alma també representen part important d’aquestes recerques.

Ara ens ha tocat a nosaltres, el que volem és col·laborar amb les investigacions que CONJUNTAMENT, estan impulsant aquestes Fundacions.

Concretament, s’està invertint en (mireu aquest link):        MSD ACTION FOUNDATION – RESEARCH

HISTORIA NATURAL MSD

University Medical Center GoettingenChildren’s Hospital

El Dr. Lars Schlotava el seu equip, està treballant per poder publicar la Història Natural de la malaltia MSD. Aquest és un pas previ a qualsevol anàlisi clínic amb nens.

El passat mes de març, (març 2018),  vam viatjar amb la Ivet a aquest gran hospital d’ Alemanya per fer les proves necessàries per aquest projecte. Els nens amb residència a Europa que han pogut viatjar, també s’hi han desplaçat per tal de que les dades dels pacients siguin més nombroses. Per dur a terme aquest projecte cal examinar quants més pacients sigui possible.

Aquest projecte ha estat finançat en part per MSD ACTION FOUNDATION -Irlanda i en part pels fons públics d’Alemanya.

RECERCA PER UN FÀRMAC QUE ATURI ELS EFECTES DEGENERATIUS

University Medical Center GoettingenChildren’s Hospital

El Dr. Lars Schlotava i el seu equip, centra els seus esforços en aquest projecte que a curt termini és el més esperançador ja que vol aconseguir aturar els efectes degeneratius de la malaltia.

Aquest treball és complex, però tenen uns resultats molt bons i estan ja en una fase molt avançada. Per a més informació podeu visitar el següent enllaç.:      Identificació i desenvolupament molècules GAD

TERÀPIA GÈNICA

Texas Medical Center (TMC) – Dr.Steve Gray

La Teràpia Gènica, és la tècnica que localitza el gen defectuós i el substitueix per el gen correcte amb la finalitat de curar les malalties genètiques, com MSD.

• • • Primera fase amb ratolins, finalitzada amb èxit

    • Segona fase amb rates, finalitzada amb èxit

• Pendent:

  • Autorització FDA – entregat i esperant l’aprovació

  • Creació vector adequat per nens

  • Anàlisi clínic  amb nens

UNITED MSD FOUNDATION – RESEARCH

Totes les investigacions compten i totes son importants. Des de Espanya volem col·laborar a fer recerca per l’ avenç científic conjuntament amb les resta de Fundacions, perquè la força de tots farà possible arribar a un objectiu meravellós.

La Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa té com objectiu promoure i donar suport als avenços en la investigació científica de la malaltia MSD.

Ajuda’ns a fer-ho possible!