Contacta amb la fundació:

Què és MSD?

La Deficiència Múltiple de Sulfactasa (MSD)  és un trastorn metabòlic hereditari molt poc comú,  causat per la mutació del gen  SUMF1.

La  malaltia és progressiva i fatal que afecta principalment el sistema nerviós central i provoca el retard de la psicomotricitat com a primers símptomes. Aquesta condició caracteritzada per múltiples deficiències de sulfatases (enzims arilsulfatases A, B i C). Actualment no hi ha cap tractament per la seva cura.

Els pacients tenen un quadre neurològic que es manifesta per una incapacitat per caminar, hiperextensió en els genolls, abolició dels reflexes, debilitat generalitzada, hipotonia (to anormalment disminuït dels muscles), convulsions i atrofia òptica. També es vincula a una afectació òssia, amb característiques facials tosques, sordesa i anomalies en l’ esternon i les costelles. Els pacients esdevenen ictiosis (pell seca i escamosa) greu i existeix una intensa anomalia de la granulació en els leucòcits o glòbuls blancs.

Aquesta malaltia genètica és hereditària amb un patró autosòmic recessiu. Ambdues còpies del gen en cada cèl·lula ha de tenir la mutació per que s’expressi l’alteració. Els pares d’un individu amb una malaltia autosòmica recessiva, tenen una còpia del gen mutat, però no mostren signes de la patologia.

És una malaltia molt complicada, amb una esperança de vida de tan sols 10 anys.   Hi ha molt poques dades mèdiques per la seva poquíssima historia i coneixença.  Actualment en el món hi ha tan sols uns 70 nens registrats dels que mantenim contacte directe amb una vintena de famílies similars a la nostra.

La Ivet és l’únic cas conegut a Espanya però tenim la sort de no estar sols. Les Fundacions existents han fet molt bona feina i despertem cada dia amb una viva esperança… la cura existeix i cada vegada falta menys per poder millorar la vida de tots els nens afectats.

La Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa té com objectiu promoure i donar suport als avenços en la investigació científica de la malaltia MSD.

Ajuda’ns a fer-ho possible!