La nostra història

Un dia, el meu marit Fortunat i jo, l’Elisabet, vam decidir tenir un fill, amb la il·lusió màxima que aquesta decisió suposa per qualsevol parella que s’estima. A finals d’agost del 2015 va néixer una nena preciosa. És la Ivet, ella és la nostra nineta i la de tots els qui l’envolten. Els moments inicials van ser màgics i els vam assaborir al màxim.

Quan als dos anys ens van dir que no passaria de l’edat infantil, el món se’ns va ensorrar darrere de les paraules de la Doctora. Quin dia més dur: sabíem que teníem per endavant una lluita molt difícil!

La Ivet té un gen defectuós, SUMF01. Aquest gen produeix una proteïna, que en el cas de la nostra filla, no es produeix o es produeix incorrectament, el que li causa la malaltia Dèficit Múltiple de Sulfactasa, que en nomenclatura científica, és MSD.

La Ivet té 3 anys i neix de dos pares divorciats. El seu pare té dos fills de 18 i 24 anys. Jo en tinc 3 més, de 15, 14 i 10 anys. Els 5 germans de la Ivet, s’estimen i s’ajuden, i l’estimen i l’ajudaran  en tot el que necessiti. No som una família convencional, però ens agrada la família que formem, i el fet de ser tants, no només no ens ha espantat mai, sinó que ens ha encoratjat en totes les decisions i manera de viure que hem anat fent nostra.

El que sí ens espanta, és el repte que tenim ara al davant: una malaltia degenerativa dins de casa, una petita nena indefensa amb unes dificultats immenses per assolir el seu dia a dia, un dia a dia cada vegada més complicat per ella i per nosaltres. Estem ja patint els efectes devastadors de la malaltia, ella no hi sent bé,  ha deixat de caminar, ha deixar de posar-se dreta, ha deixar de gatejar,… necessitem l’avanç científic per aturar la degeneració ja que la malaltia no té fre i ella perdrà poc a poc les habilitats que li queden, la capacitat d’empassar, la vista, la funció dels seus  òrgans es deterioraran, el seu cervell es danyarà severament… l’esperança de vida dels nens que pateixen MSD, és de 10 anys.

Actualment no hi ha cap cura, ni cap tractament aprovat per aturar el seu procés, però s’està treballant amb les investigacions la Teràpia Gènica per MSD, aquesta teràpia és l’avenç científic necessari  per aturar i millorar la vida de tots els nens que pateixen MSD.

Necessitem el vostre suport per poder oferir a la Ivet i els altres nens afectats un tractament per combatre MSD i poder tenir una oportunitat a la vida.

L’ESPERANÇA DE VIDA, ÉS DE 10 ANYS

La Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa té com objectiu promoure i donar suport als avenços en la investigació científica de la malaltia MSD.

Ajuda’ns a fer-ho possible!

Apunta't a la newsletter de la Fundació MSD

Rebràs les últimes notícies directament al teu e-mail!