Nuestra historia

Un día, mi marido Fortunat y yo, Elisabet, decidimos tener un hijo, con la ilusión máxima que supone esta decisión para cualquier pareja que se ama. El 27 de agosto de 2015 nació una niña preciosa. La Ivet, era nuestra muñequita y la de todos los que le rodeaban. Los momentos iniciales fueron mágicos y los vivimos al máximo.

Cuando a los dos años nos dijeron que tenía una enfermedad muy poco común, MSD, que no había tratamiento y que no pasaría de la edad infantil, el mundo se derrumbó detrás de las palabras de la doctora. ¡Qué día más duro: sabíamos que teníamos de antemano una lucha muy difícil!

Ivet tenía un gen defectuoso, SUMF1. Este gen produce una proteína, que en el caso de nuestra hija, no se producía o se producía incorrectamente, lo que le causaba la enfermedad Déficit Múltiple de Sulfactasa, que en nomenclatura científica, es MSD.

Ivet tenía 8 años cuando murió. Nació de dos padres divorciados. Su padre tiene otros dos hijos y la madre tres. Los cinco hermanos de Ivet, le amaban y le ayudaban en todo lo que ella necesitaba. Ha sido una suerte para ella, y para todos, pertenecer a una gran familia. No sólo las alegrías se viven juntos, las penas también, así como la dureza de la enfermedad, su vuelo tan prematuro… muy duro para todos.

En 2015 nació, en 2017 llegó el fatal diagnóstico, en 2018 constituimos la FUNDACIÓN MSD para hacer frente a la enfermedad y desde entonces hemos estado presentes en certámenes, ferias, congresos, encuentros telemáticos con familias de todo el mundo, reuniones con el resto de fundaciones hermanas… también hemos organizado actividades de difusión para visualizar MSD. Finalmente el 22 de abril de 2024 Ivet emprende el vuelo y se despide de nosotros entre dragones, libros y rosas.

Una enfermedad degenerativa dentro de casa, es una de las peores pesadillas que una familia puede tener. Nuestra pequeña Ivet, indefensa, con dificultades inmensas para alcanzar su día a día, un día a día que cada vez se hizo más complicado para ella y para nosotros. MSD es una enfermedad devastadora, ella no sentía bien, dejó de andar, dejó de ponerse de pie, dejó de gatear, perdió TODO lo que se puede perder. TODO menos el amor de sus padres y hermanos, el amor que la rodeaba siempre, allá donde iba.

Nosotros ya no tenemos Ivet, pero no podemos olvidar que la enfermedad continúa en los pequeños luchadores #niñosMSD. Necesitamos el avance científico para detener la degeneración ya que la enfermedad no tiene freno y hay que detenerla para siempre.

La esperanza de vida de los niños que padecen MSD-infantil, es de 10 años, el tipo que tenía Ivet. Los MSD-neonatal es de 1 año, y los MSD-juvenil es de 25 años.

Actualmente no hay ningún cuidado, ni tratamiento aprobado para detener su proceso, pero se está trabajando en diferentes investigaciones. La solución perfecta sería poder conseguir el tratamiento de Terapia Génica para MSD. Esta terapia es el avance científico necesario para detener y mejorar la vida de todos los niños que padecen MSD.

Necesitamos su apoyo para poder conseguir un tratamiento, para combatir MSD y poder ofrecer a sus pacientes, una oportunidad, una vida menos injusta.

La expectativa de vida es de 10 años

La Fundación MSD – déficit múltiple de Sulfactasa tiene como objetivo promover y apoyar los desarrollos en la investigación científica de la enfermedad, MSD.