Nuestra historia

Un día, mi esposo y yo, Fortunatus, Elisabet, decidimos tener un hijo, con el máximo que esta decisión plantea a cualquier pareja que se estima. A finales de agosto de 2015 nació una chica hermosa. Ivet es, es nuestro privilegio necesario y de todos los que lo rodean. Los primeros momentos fueron mágicos y disfrutamos al máximo.

Cuando los dos años que nos dijeron que no sucede en la edad del niño, el mundo que se desplomó detrás de las palabras del doctor. ¿Qué día más difícil: sabíamos que teníamos que luchar un muy duro!

El Ivet tiene un gen defectuoso, SUMF01. Este gen produce una proteína, que en el caso de nuestra hija, no ocurre o se produce incorrectamente, lo que causa la enfermedad Sulfactasa, que en la nomenclatura científica múltiples déficits, es MSD.

El Ivet tiene 3 años de edad y nació de dos padres divorciados. Su padre tiene dos hijos, de 18 y 24 años de edad. Tengo 3 más, 15, 14 y 10 años. Los cinco hermanos de la Ivet, se aman y ayudan, te amo y te ayudaré en todo lo que necesites. No somos una familia convencional, pero nos gusta la familia que somos, y el hecho de ser tantos, no sólo hemos tenido miedo nunca, sino que nos ha animado en todas nuestras decisiones y forma de vida que hemos estado haciendo nuestro propio.

Lo que nos asusta, es el desafío que tenemos ahora frente a ellos: una enfermedad degenerativa dentro de su hogar, una pequeña niña indefenso con inmensas dificultades para lograr su día a día, un día a día cada vez más complicada para ella y para nosotros. Ya estamos sufriendo los efectos devastadores de la enfermedad, ella no se siente bien, ha dejado de caminar, tiene que salir para tener razón, ha dejado de gatear, etc. Necesitamos el avance científico para detener la degeneración porque la enfermedad no tiene frenos y va a perder poco a poco las habilidades que usted es, la capacidad de tragar, la vista, la función de sus órganos se deteriorarán Aran, su cerebro severamente va a abusar… la esperanza de vida de los niños que sufren de MSD, es de 10 años.

Actualmente no hay cura, ni ningún tratamiento aprobado para detener el proceso, pero está trabajando con la terapia génica de investigación por MSD, esta terapia es el progreso científico necesario para comprobar y mejorar la vida de todos los niños que sufren de MSD.

Necesitamos su apoyo para poder ofrecer en el Ivet y los otros niños afectados un tratamiento para combatir MSD y él podría tener una oportunidad en la vida.

La expectativa de vida es de 10 años

La Fundación MSD – déficit múltiple de Sulfactasa tiene como objetivo promover y apoyar los desarrollos en la investigación científica de la enfermedad, MSD.

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