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Nuestra historia

Un día, mi marido Fortunat y yo, Elisabet, decidimos tener un hijo, con la ilusión máxima que esta decisión supone para cualquier pareja que se ama. A finales de agosto de 2015 nació una niña preciosa. Es Ivet, ella es nuestra muñeca y la de todos los que le rodean. Los momentos iniciales fueron mágicos y los saborear al máximo.

Cuando los dos años nos dijeron que no pasaría de la edad infantil, el mundo se nos derrumbó detrás de las palabras de la Doctora. Qué día más duro: ¡sabíamos que teníamos por delante una lucha muy difícil!

Ivet tiene un gen defectuoso, SUMF01. Este gen produce una proteína que, en el caso de nuestra hija, no se produce o se produce incorrectamente, lo que le causa la enfermedad Déficit Múltiple de Sulfactasa, que en nomenclatura científica, es MSD.

Ivet tiene 3 años y nace de dos padres divorciados. Su padre tiene dos hijos de 18 y 24 años. Yo tengo 3 más, de 15, 14 y 10 años. Los 5 hermanos de Ivet, se aman y se ayudan, y la quieren y la ayudarán en todo lo que necesite. No somos una familia convencional, pero nos gusta la familia que formamos, y el hecho de ser tantos, no sólo no nos ha asustado nunca, sino que nos ha alentado en todas las decisiones y forma de vida que hemos ido haciendo nuestra.

Lo que sí nos asusta, es el reto que tenemos ahora por delante: una enfermedad degenerativa en casa, una pequeña niña indefensa con unas dificultades inmensas para alcanzar su día a día, un día a día cada vez más complicado para ella y para nosotros. Estamos ya sufriendo los efectos devastadores de la enfermedad, ella no oye bien, ha dejado de andar, ha dejado de ponerse en pie, ha dejado de gatear, … necesitamos el avance científico para detener la degeneración ya que la enfermedad no tiene freno y ella perderá poco a poco las habilidades que le quedan, la capacidad de tragar, la vista, la función de sus órganos se deteriorarán, su cerebro se dañará severamente … la esperanza de vida de los niños que padecen MSD, es de 10 años.

Actualmente no hay cura, ni ningún tratamiento aprobado para detener su proceso, pero se está trabajando con las investigaciones la Terapia Génica por MSD, esta terapia es el avance científico necesario para detener y mejorar la vida de todos los niños que padecen MSD.

Necesitamos vuestro apoyo para poder ofrecer a Ivet y los otros niños y niñas afectados un tratamiento para combatir MSD y poder tener una oportunidad en la vida.

LA ESPERANZA DE VIDA, ES DE 10 AÑOS

La Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa tiene com objetivo promover y dar soporte a los avances en la investigación científica de la enfermedad MSD.

¡Ayúdanos a hacerlo posible!