Què és MSD?

La deficiencia múltiple de Sulfactasa (MSD) es un trastorno metabólico hereditario muy poco común, causado por la mutación del gen SUMF1.

La enfermedad es progresiva y mortal que afecta principalmente el sistema nervioso central y causa retraso psicomotor como síntomas tempranos. Esta afección se caracteriza por múltiples deficiencias de Sulfatasas (enzimas arilsulfatasas A, B y C). Actualmente no hay tratamiento para su cuidado.

Los pacientes tienen una caja neurológica que se manifiesta por la incapacidad para caminar, hiperextensión en las rodillas, abolición de los reflejos, debilidad generalizada, hipotonía (anormalmente disminuido el tono de los músculos), convulsiones, y atrofia óptica. También está ligado a una afectación ósea, con rasgos faciales ásperos, sordera y anomalías en el esternon y costillas. Los pacientes se convierten en ictiosis (piel seca y escamosa) y existe una anomalía de la granulación en leucocitos o glóbulos blancos.

Esta enfermedad es un patrón autosómico recesivo con una genética hereditaria. Ambas copias del gen en cada célula deben tener la mutación para la alteración de la voz. Los padres de un individuo con autosómico recsiva, tienen una copia del gen mutado, pero no muestran signos de la enfermedad.

El Ivet el único caso en España

El Ivet es el único caso conocido en España, pero tenemos la suerte de no estar solos. Las fundaciones existentes han hecho muy buen trabajo y se despiertan todos los días con una esperanza viva… Hay atención y menos que nunca para poder mejorar la vida de todos los niños afectados.

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Es una enfermedad muy complicada, con una esperanza de vida de tan sólo 10 años. Hay muy pocos datos médicos por su poquísima historia y conocimiento. Actualmente en el mundo hay sólo unos 70 niños registrados los que mantenemos contacto directo con una veintena de familias similares a la nuestra.

La Fundación MSD - Déficit Múltiple de Sulfactasa tiene como objetivo promover y apoyar los avances en la investigación científica de la enfermedad MSD.

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