Què és MSD?

La deficiencia múltiple de Sulfatasa (MSD) es un trastorno metabólico hereditario muy poco común, causado por la mutación del gen SUMF1.

La enfermedad es progresiva y mortal que afecta principalmente el sistema nervioso central y causa retraso psicomotor como síntomas tempranos. Esta afección se caracteriza por múltiples deficiencias de Sulfatasas (enzimas arilsulfatasas A, B y C). Actualmente no hay tratamiento.

Los pacientes tienen una cuadro neurológico que se manifiesta por la incapacidad para caminar, hiperextensión en las rodillas, abolición de los reflejos, debilidad generalizada, hipotonía (anormalmente disminuido tono de los músculos), convulsiones, y atrofia óptica. También está ligado a una afectación ósea, con rasgos faciales ásperos, sordera y anomalías en el esternón y costillas. Los pacientes también pueden padecer ictiosis (piel seca y escamosa) y existe una anomalía de la granulación en leucocitos o glóbulos blancos.

Esta enfermedad es un patrón autosómico recesivo con una genética hereditaria. Ambas copias del gen en cada célula deben tener la mutación para expresar la alteración. Los padres de un individuo con autosómico recesivo, tienen una copia del gen mutado, pero no muestran signos de la enfermedad.

El Ivet el único caso en España

Aunque cueste de creer, tanto en el centro médico de Hospital Universitari Mútua de Terrassa (dónde nos diagnosticaron), cómo en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, (dónde llevan su seguimiento), aseguran que Ivet es el único caso conocido en España.

Es una enfermedad realmente muy minoritaria, tanto que en todo el mundo se conocen unos 70 casos vivos. Existe un registro de pacientes en el Hospital Universitario de niños de Philadelphia.

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Es una enfermedad muy complicada, con una esperanza de vida de tan sólo 10 años. Hay muy pocos datos médicos por su poquísima historia y conocimiento. Actualmente en el mundo hay sólo unos 70 niños registrados los que mantenemos contacto directo con una veintena de familias similares a la nuestra.

La Fundación MSD - Déficit Múltiple de Sulfactasa tiene como objetivo promover y apoyar los avances en la investigación científica de la enfermedad MSD.

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