¿Qué es MSD?

La Deficiencia Múltiple de Sulfactasa (MSD) es un trastorno metabólico hereditario muy poco común, causado por la mutación del gen SUMF1.

La enfermedad es progresiva y fatal que afecta principalmente el sistema nervioso central y provoca el retraso de la psicomotricidad como primeros síntomas. Esta condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasa (enzimas arilsulfatasas A, B y C). Actualmente no existe ningún tratamiento para su cura.

Los pacientes tienen un cuadro neurológico que se manifiesta por una incapacidad para caminar, hiperextensión en las rodillas, abolición de los reflejos, debilidad generalizada, hipotonía (tono anormalmente disminuido los hombros), convulsiones y atrofia óptica. También se vincula a una afectación ósea, con características faciales toscas, sordera y anomalías en el esternón y las costillas. Los pacientes se padecen ictiosis (piel seca y escamosa) grave y existe una intensa anomalía de la granulación en los leucocitos o glóbulos blancos.

Esta enfermedad genética es hereditaria con un patrón autosómico recesivo. Ambas copias del gen en cada célula deben tener la mutación para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva, tienen una copia del gen mutado, pero no muestran signos de la patología.

Es una enfermedad muy complicada, con una esperanza de vida de tan sólo 10 años. Hay muy pocos datos médicos por su poquísima historia y conocimiento. Actualmente en el mundo hay sólo unos 70 niños registrados los que mantenemos contacto directo con una veintena de familias similares a la nuestra.

Ivet es el único caso conocido en España, pero tenemos la suerte de no estar solos. Las Fundaciones existentes han hecho muy buen trabajo y despertamos cada día con una viva esperanza … la cura existe y cada vez falta menos para poder mejorar la vida de todos los niños afectados.

La Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa tiene como objetivo promover y apoyar los avances en la investigación científica de la enfermedad MSD.

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