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Nuestro objetivo

Somos una familia normal, trabajadora, sin ningún antecedente de ningún tipo de enfermedad rara, que nos hemos despertado en la vida con un gran logro ha hacer, ….

Desde que diagnosticado a nuestra hija pequeña, Ivet, nuestra vida ha dado un giro y hemos pasado de la felicidad plena, a una pena muy grande. Saber que ella tiene los días contados, saber que no podrá hacer nada de lo que hacemos nosotros, (ni  lo más sencillo de todo, ni beber agua si no es con espesante), ni comprender las cosas, ni expresarse, ni caminar, ni correr, ni subir montañas …. qué limitación más inmensa.

Ella es totalmente dependiente de alguien que la cuide, que la ayude en todo, a pesar de TODO. Pero dentro de sus limitaciones, y dentro de su mundo, pensamos que ella es feliz. Nos mira, nos observa, se siente querida, se pone muy contenta cuando llega al Cucut en Ullastrell, es la guardería donde la cuidan y la quieren mucho, no sólo las educadoras que son maravillosas, sino también los niños. Ellos tienen un papel muy importante en su vida, tienen un instinto que no tenemos los adultos, saben perfectamente que ella es diferente y la cuidan, la protegen, y lo más importante de todo es que la tienen en cuenta para todo.

Nuestro objetivo es sin lugar a dudas que ella no sufra, que sonría y que sea feliz todo el tiempo que esté con nosotros y por este motivo no tenemos otro camino que el de la investigación. Conseguir mejorar la vida de los niños que padecen MSD no sólo con la estima y las atenciones constantes que le damos todos los que la rodeamos, sino también con investigación, con avances y con esperanza plena en un futuro mejor para ella y para todos los niños que padecen MSD.

Lo mejor de todo es que la ciencia ya sabe cómo se puede “curar” esta enfermedad, pero que por falta de recursos no se llevan adelante proyectos como el que queremos impulsar nosotros. La Terapia Génica es una técnica que localiza el gen defectuoso y lo sustituye por el gen correcto con el fin de curar las enfermedades genéticas, como MSD.

Queremos conseguir recursos para investigar, para avanzar y para que en un futuro desaparezcan las enfermedades raras de nuestra sociedad, ya sea con la prevención, o con el cuidado, en concreto la que nos encontramos en casa, que es el MSD – Déficit Multiple de Sulfactasa.

UNA CURA ES POSIBLE, JUNTOS LO PODREMOS CONSEGUIR!!

La Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa tiene como objetivo promover y apoyar los avances en la investigación científica de la enfermedad MSD.

Ayúdanos a hacerlo posible!