Somos una familia normal, trabajadora sin ningún antecedente de ningun tipo de enfermedad rara, que nos hemos encontrado en la vida con un gran reto…
Desde que fue diagnosticada nuestra hija menor, Ivet, nuestras vidas giraron inesperadamente para aprender a combatir la enfermedad rara MSD.
Saber que ella tiene los días contados, saber que no será capaz de hacer nada que hagamos nosotros, ni lo más simple de todo, ni beber agua, ni caminar, ni correr, ni escalar montañas…. Qué limitación más inmensa.
Ella es totalmente dependiente, necesita ayuda para todo, pero dentro de sus limitaciones, y dentro de su propio mundo, creemos que ella es feliz.
Está escolarizada en la escuela especial El Pi de Terrassa, es un centro muy especializado, con profesionales de alto nivel para tratar niños con capacidades diversas.
Nuestro objetivo es sin duda que ella no sufra, que sonría y sea feliz y por esta razón no tenemos otro camino que el de la investigación. Mejorar la vida de los niños que sufren de MSD no sólo con amor y la atención constante que le damos a todos los que le rodean, sino también con avances en la investigación y con plena esperanza en un futuro mejor para ella y para todos los niños que sufren de MSD.
Lo mejor de todo es que la ciencia ya sabe cómo pueden «curar» la enfermedad, pero esa falta de recursos limita poder proseguir con nuestros proyectos. La terapia génica es una técnica que localiza el gen defectuoso y lo reemplaza con el gen correcto para curar enfermedades genéticas, como MSD.
Queremos obtener recursos para investigar, para avanzar y para parar MSD – el déficit múltiple de Sulfactasa.
