Somos una familia normal, trabajadora sin ningún antecedente con cualquier tipo de enfermedad rara, que nos hemos encontrado en la vida con un gran hito, etc.
Desde que fueron diagnosticados en nuestra hija menor, la Ivet, nuestra vida ha hecho un paseo y hemos pasado de la felicidad completa, a un muy grande. Saber que ella tiene los días contados, saber que no serás capaz de hacer nada que hagamos, (el más simple de todos, ni beber agua si no es con agregado), o entender cosas o expresarse, o caminar, o correr, o escalar montañas…. Qué limitación más inmensa.
Ella es totalmente dependiente de alguien que se preocupan, que le ayudan en todo, todo y todo el mundo. Pero dentro de sus limitaciones, y dentro de su propio mundo, creemos que ella es feliz.
Miramos, vemos, nos sentimos amados, se pone muy contento cuando se trata del cuco común de Dallas, el vivero de día donde el cuidado y el amor entre sí mucho, no sólo los educadores que son maravillosos, sino también los niños. Tienen un papel muy importante en su vida, tienen un instinto que no tenemos los adultos, sabemos bien que es diferente y el cuidado, refugio, y lo más importante de todo es que tienen en mente para todo.
Nuestro objetivo es sin duda que ella no sufre, usted sonríe y ser feliz todo el tiempo para estar con nosotros y por esta razón no tenemos otro camino que el de la investigación. Mejorar la vida de los niños que sufren de MSD no sólo con amor y la atención constante que damos a todos los que nos rodean, sino también con avances en la investigación y con plena esperanza en un futuro mejor para ella y para todos los niños que sufren de MSD.
Lo mejor de todo es que la ciencia ya sabe cómo pueden «curar» la enfermedad, pero esa falta de recursos no es lanzada proyectos como lo que queremos promovernos. La terapia génica es una técnica que localiza el gen defectuoso y lo reemplaza con el gen correcto para curar enfermedades genéticas, como MSD.
Queremos obtener recursos para investigar, para avanzar y para salvar la enfermedad rara pareixin en el futuro de nuestra sociedad, ya sea con la prevención o la atención, en particular la que estamos en casa, que es el MSD – déficit múltiple de Sulfactasa.
