La deficiencia múltiple de Sulfatasa (MSD) es un trastorno metabólico hereditario muy poco común, causado por la mutación del gen SUMF1.

La enfermedad es progresiva y mortal que afecta principalmente el sistema nervioso central y causa retraso psicomotor como síntomas tempranos. Esta afección se caracteriza por múltiples deficiencias de Sulfatasas (enzimas arilsulfatasas A, B y C). Actualmente no hay tratamiento.

Los pacientes tienen una cuadro neurológico que se manifiesta por la incapacidad para caminar, hiperextensión en las rodillas, abolición de los reflejos, debilidad generalizada, hipotonía (anormalmente disminuido tono de los músculos), convulsiones, y atrofia óptica. También está ligado a una afectación ósea, con rasgos faciales ásperos, sordera y anomalías en el esternón y costillas. Los pacientes también pueden padecer ictiosis (piel seca y escamosa) y existe una anomalía de la granulación en leucocitos o glóbulos blancos.

Esta enfermedad es un patrón autosómico recesivo con una genética hereditaria. Ambas copias del gen en cada célula deben tener la mutación para expresar la alteración. Los padres de un individuo con autosómico recesivo, tienen una copia del gen mutado, pero no muestran signos de la enfermedad.