E-mail
info@curamsd.org
Un dia, el meu marit Fortunat i jo, l’Elisabet, vam decidir tenir un fill, amb la il·lusió màxima que aquesta decisió suposa per qualsevol parella que s’estima. El 27 d’agost del 2015 va néixer una nena preciosa. Era la Ivet, la nostra nineta i la de tots els qui l’envoltaven. Els moments inicials van ser màgics i els vam assaborir al màxim.
Quan als dos anys ens van dir que tenia una malaltia molt poc comuna, MSD, que no hi havia tractament i que no passaria de l’edat infantil, el món se’ns va ensorrar darrere de les paraules de la doctora. Quin dia més dur: sabíem que teníem per endavant una lluita molt difícil!
La Ivet tenia un gen defectuós, SUMF1. Aquest gen produeix una proteïna, que en el cas de la nostra filla, no es produïa o es produïa incorrectament, el que li causava la malaltia Dèficit Múltiple de Sulfactasa, que en nomenclatura científica, és MSD.
La Ivet tenia 8 anys quan va morir. Va néixer de dos pares divorciats. El seu pare té dos fills més i la mare tres. Els cinc germans de la Ivet, l’estimaven i l’ajudaven en tot el que ella necessitava. Ha estat una sort per ella, i per tots nosaltres, pertanyer a una gran familia. No només les alegries es viuen junts, les penes també, així com la duresa de la malaltia, el seu vol tant prematur… molt dur per tots.
L’any 2015 va néixer, l’any 2017 va arribar el fatal diagnòstic, l’any 2018 vam constituïr la FUNDACIÓ MSD per plantar cara a la malaltia i desde llavors hem estat presents a certamens, fires, congressos, trobades telemàtiques amb families de tot el mon, reunions amb la reste de fundacions germanes… també hem organitzat activitats de difusió per visualitzar MSD. Finalment el 22 d’abril del 2024 la Ivet empren el vol i s’acomiada de nosaltres entre dracs, llibres i roses.
Una malaltia degenerativa dins de casa, és un dels pitjors malsons que una familia pot tenir. La nostra petita Ivet, indefensa, amb unes dificultats immenses per assolir el seu dia a dia, un dia a dia que cada vegada es va fer més complicat per ella i per nosaltres. MSD és una malaltia devastadora, ella no hi sentia bé, va deixar de caminar, va deixar de posar-se dreta, va deixar de gatejar, va perdre TOT el què es pot perdre. TOT menys l’amor dels seus pares i germans, l’amor que la rodejava sempre, allà on anava.
Nosaltres ja no tenim la Ivet, però no ens podem oblidar de que la malaltia continua en els petits lluitadors #nensMSD. Necessitem l’avenç científic per aturar la degeneració ja que la malaltia no té fre i cal aturar-la per sempre.
L’esperança de vida dels nens que pateixen MSD-infantil, és de 10 anys, el tipus que tenia la Ivet. Els MSD-neonatal és de 1 any, i els MSD-juvenil és de 25 anys.
Actualment no hi ha cap cura, ni cap tractament aprovat per aturar el seu procés, però s’està treballant amb diferents investigacions. La solució perfecte seria poder aconseguir el tractament de Teràpia Gènica per MSD. Aquesta teràpia és l’avenç científic necessari per aturar i millorar la vida de tots els nens que pateixen MSD.
Necessitem el vostre suport per poder aconseguir un tractament per combatre MSD i poder oferir als seus pacients, una oportunitat, una vida menys injusta.
L’ESPERANÇA DE VIDA, ÉS DE 10 ANYS
La Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa té com objectiu promoure i donar suport als avenços en la investigació científica de la malaltia MSD.
Ajuda’ns a fer-ho possible!
